La Facultad de Medicina acoge unas jornadas sobre el Síndrome de Noonan 24 marzo 2025
Especialistas de la UCA y la Asociación Síndrome de Noonan Andalucía debatieron sobre la enfermedad y los últimos avances terapéuticos
La Facultad de Medicina de la Universidad de Cádiz ha acogido una jornada para concienciar sobre el Síndrome de Noonan y las rasopatías, un conjunto de enfermedades genéticas poco frecuentes que comparten características clínicas y moleculares comunes. Bajo el lema Juntos frente al reto, el encuentro se ha celebrado en la sala de Juntas de este centro académico, y ha contado con la participación de profesionales del ámbito biomédico y con representantes de asociaciones de pacientes. Además, se ha retransmitido de manera telemática.
El acto ha contado con unos 25 participantes de manera presencial y 15 en streaming. Hasta la Facultad de Medicina se han desplazado familias de distintos puntos de España, como Málaga, Sevilla o Salamanca.
La apertura del acto ha corrido a cargo de Alfonso Lechuga, profesor titular del Departamento Materno-infantil y Radiología y miembro del Instituto de Investigación e Innovación en Ciencias Biomédicas (INiBICA) de la Universidad de Cádiz, y de Carlota Camacho, presidenta de la Asociación Síndrome de Noonan Andalucía. A lo largo del programa han intervenido especialistas como el doctor Antonio González Meneses, que ha abordado las bases genéticas del síndrome de Noonan; el doctor Atilano Carcavilla Urquí, quien ha presentado los avances terapéuticos actuales y las perspectivas de futuro; y los investigadores Raúl Montañez y el propio doctor Lechuga, que han expuesto la línea de trabajo que se sigue en casos donde el diagnóstico genético resulta complejo.
Por su parte, María Dolores Guerrero, investigadora predoctoral de la UCA, ha compartido los logros alcanzados hasta la fecha por la comunidad de familias y profesionales que trabajan conjuntamente en esta área. La jornada ha culminado con un foro de debate participativo centrado en cómo orientar la colaboración futura y promover proyectos comunes, que ha sido moderado por Carlota Camacho y ha contado con la intervención de los ponentes principales.
Esta iniciativa forma parte del compromiso de la Universidad de Cádiz y del INiBICA por hacer partícipe a la sociedad de sus líneas de investigación y, en una transferencia de conocimiento bidireccional, para incorporar las inquietudes de la comunidad de afectados a sus trabajos.
